Una niña con una anomalía genética que se libró del aborto me salvó la vida

Por Deon Durst – Actuall

Las personas como yo son atacadas o no sobreviven, pero una niña pequeña con una anomalía genética me salvó la vida.

Nací el 4 de noviembre de 1977 en Moundridge, Kansas. Soy el cuarto de los cinco niños nacidos y criados por mis padres. Si bien el embarazo de mi madre conmigo no fue diferente al de sus embarazos con mis tres hermanos mayores, sin incidentes, mi nacimiento reveló que tenía un defecto de nacimiento. La preocupación más seria fue una apertura anorrectal incompleta. El médico me trasladó a un hospital en Wichita, Kansas.

Al llegar, me hicieron un análisis de sangre para encontrar respuestas a la causa de mis anomalías congénitas. El diagnóstico inicial del análisis de sangre fue que tenía síndrome de Down (trisomía 21), pero el cirujano pediatra cuestionó ese resultado porque no vio las características del síndrome de Down en mí. Ordenó análisis de sangre más extensos para determinar un diagnóstico adecuado. Los resultados nos llevaron a la trisomía 22, un síndrome cromosómico poco común. El cirujano pediátrico les dijo a mis padres que yo era el único sobreviviente de seis casos documentados en los EE. UU. No había literatura sobre la trisomía 22 que el hospital conociera y que pudiera orientar a mis padres sobre qué esperar en el futuro en la crianza de un niño con esta afección . De hecho, mi papá fue a las bibliotecas públicas para buscar información sobre la trisomía 22 y no pudo encontrar nada.

Me sometí a 5 cirugías importantes antes de mi primer cumpleaños. Sin embargo, un problema de dolor anorrectal relacionado con mi cirugía correctiva ocurrió cinco meses después, lo que dejó al cirujano pediatra desconcertado. Si no tenía idea de cómo remediarlo, mi mamá sintió que ningún otro médico podría hacerlo. Todo el mundo, en realidad, estaba en la misma situación, mis padres y médicos por igual, al no saber nada sobre este síndrome cromosómico raro y cómo manejar o tratar algunos de los problemas más misteriosos que surgieron de él. Probaron un producto de salud natural del que había oído hablar el cirujano pediátrico y resolvió el problema del dolor.

Un rosario de pruebas médicas 

Sin embargo, a los 13 años, apareció de la nada un problema de mala absorción asociado con mi trisomía 22 que se volvió más misterioso que el dolor a los 15 meses de edad y finalmente se convirtió en un asunto de vida o muerte para mí a los 41 años. Esta mala absorción comenzó con el azúcar y pasó a impactar otros alimentos a medida que pasaban los años. Un macarrón grande fue lo único que pude absorber a los 41 años. Debido a que esto se debió a la trisomía 22, mis padres y yo no teníamos mucha confianza en que los médicos pudieran ayudarme a superar esta nueva lucha. Todo lo que podía hacer era autocontrolarme de esta condición eliminando los alimentos que causaban problemas intestinales muy desagradables.

En 2011, a la edad de 33 años, mi hermano mayor me animó a recuperar mis registros de bebé, que incluían mi diagnóstico genético, como un punto de partida para buscar ayuda médica para tratar de resolver mis problemas de mala absorción. Como mis padres no los tenían, los busqué en los centros médicos en los que estuve cuando era bebé, pero el plazo de prescripción había pasado. Con la información que me había contado mi mamá, me fui a Internet. Encontré una publicación de investigación que mi genetista pediátrica había escrito en 2000 que cambió todo para mí. Busqué y encontré un bebé varón con Trisomía 22 en la lista de la publicación. Aunque no me identifiqué por el nombre, sentí que el bebé varón con Trisomía 22 era en realidad yo.

Sabiendo muy bien lo que me estaba pidiendo que hiciera, tuve que tomar una decisión: confiar en él o consumirme y morir

Si bien vi a varios médicos a lo largo de este viaje de 8 años, mi salud los dejó perplejos a todos, lo que no me sorprendió. Para contrarrestar el deterioro de mi condición de mala absorción y motivado por la publicación de mi genetista pediátrica, me propuse someterme a pruebas genéticas para tratar de comprender mejor por qué mi Trisomía 22 estaba causando estos problemas de mala absorción. Colaboré con el médico de mi ciudad natal que asistió a una clase de genética impartida por mi genetista pediátrico, y me ordenó cuatro pruebas genéticas que me abrieron vías para investigar la relación entre mi trisomía 22 y mis problemas de mala absorción.

La segunda de estas pruebas en 2012 reveló que tenía tetrasomía mosaica (parcial) (cuatro copias) 22 o síndrome del ojo de gato (CES), un diagnóstico ajustado desde mi nacimiento. Sin embargo, las dos copias adicionales que se separaron de las copias originales del cromosoma 22 se unieron. La tercera prueba genética realizada en abril de 2018 fue una biopsia genética de tejido intestinal que reveló que solo tenía un 25% de células absorbentes buenas en mi intestino delgado, el lugar donde se produce la mayor parte de la absorción. Con cada división celular del revestimiento intestinal, mis células en mosaico de Trisomía 22 / CES se volvieron más abundantes, mientras que mis células buenas se volvieron más escasas, lo que explica por qué mi mala absorción empeoraba. Cuando mi médico miró los resultados, dijo sucintamente: «No es de extrañar que le quede tan poca capacidad de absorción».

En agosto de 2019, mi hemoglobina pasó de 9,1 a 4,9 (críticamente bajo) en solo 12 días, lo que me dejó demasiado débil para caminar. Mi médico me trasladó a un hospital cercano. Recibí 12 transfusiones de sangre solo para mantenerme con vida. Un técnico de emergencias médicas, un compañero de la escuela secundaria, me dijo que mi cuerpo estaba usando toda la sangre para mantener vivo mi núcleo y mi cerebro y que no podía producir nuevas células sanguíneas lo suficientemente rápido como para mantener mi hemoglobina debido a la falta de mi capacidad para absorber alimentos debido a mi trisomía 22. Como resultado, vinieron hematólogos que revisaron todas mis pruebas médicas y genéticas junto con la investigación actual y me transfirieron a un hospital más avanzado en Kansas City.

«No tengo que estar aquí pero quiero que te mejores»

En Kansas City, conocí a dos médicos, un hematólogo y un gastroenterólogo; cada uno de los cuales tiene un hijo con un síndrome cromosómico de nacimiento. Cuando el especialista gastrointestinal entró en la habitación para verme, las palabras que me dijo lo cambiaron todo. Dijo apasionadamente: «No tengo que estar aquí, pero estoy aquí hoy por mi hija que tiene un síndrome del cromosoma X, ¡y quiero que te mejores!» Agregó que mi trisomía 22 era responsable de mi deterioro intestinal y de salud, pero que necesitaba expandir mi dieta para mejorar mi salud para seguir con vida, lo que significa que tendría que comer alimentos que no podría absorber.

Sabiendo muy bien lo que me estaba pidiendo que hiciera, tuve que tomar una decisión: confiar en él o consumirme y morir. Debido a que valora y ama a su hija, pudo conectarse conmigo a nivel personal a través de la genética, lo que marcó la diferencia para que yo confiara en él y expandiera mi dieta. 

Las consecuencias del aborto son infinitas. Tiene tantos efectos que su impacto va mucho más allá de las dos personas a las que ataca físicamente: la madre y el feto

El miércoles por la noche, 28 de agosto de 2019, comí dos sándwiches de queso a la parrilla, un alimento que mi tracto gastrointestinal normalmente rechazaría desde el punto de vista de la absorción. Esta vez, sin embargo, no sufrí el dolor abdominal, la intensa presión anorrectal o la diarrea que solía tener por alimentos como el queso asado. Como resultado, me dio confianza para probar otros alimentos en los siguientes días que normalmente no absorbería. Mientras comía estos otros alimentos no experimenté problemas intestinales desagradables.

Me enviaron de regreso al hospital cerca de mi ciudad natal para recibir fisioterapia para pacientes hospitalizados, estando allí solo cinco días. El 11 de septiembre de 2019, me enviaron a casa, caminando por mis propios medios y con una hemoglobina de 10,4. Mi último control de hemoglobina (10 meses después) fue de 14,2, el más alto en mi vida.

Dios realizó un milagro en mi vida el 28 de agosto de 2019 a través de la hija de este médico. Ella salvó mi vida. Debido a su condición genética, muchos dentro de la propia profesión de este médico no habrían visto ningún valor en su vida una vez nacida, cuestionándose si haría una contribución positiva a la sociedad, por lo tanto, etiquetándola como una carga para la sociedad. 

Debido a su opinión médica de a quién consideran «digno», promoverían e insistirían en el aborto para este niño como la única cosa «sensata» y «compasiva» que se podía hacer por el bien de todos los involucrados. Dios, sus padres y yo lo vemos completamente al revés, viendo el valor en su vida y el propósito de su vida, ¡ya que este milagro que ocurrió en mi vida es una prueba viviente de eso! Si no se le hubiera permitido nacer, yo no sería el autor de este artículo.

Las consecuencias del aborto son infinitas. Tiene tantos efectos que su impacto va mucho más allá de las dos personas a las que ataca físicamente: la madre y el feto. Una de las consecuencias del aborto es: cuando los resultados de las pruebas prenatales detectan la más mínima sospecha de discapacidad o anomalía y el bebé es abortado, se pierde una investigación tan valiosa que se puede recopilar y estudiar a lo largo de toda la vida y aplicar para salvar la vida de esa persona y la vida de personas futuras con la misma o similar discapacidad o anomalía que la vida de esa persona inicial. Cuanta más información esté disponible para tratar una afección, incluso si es poco común, mejor atención médica pueden brindar los médicos a los pacientes, salvando sus vidas y mejorando su calidad de vida. 

La tecnología médica y los avances médicos están permitiendo a los médicos ahora realizar cirugías en el útero para corregir y mejorar la discapacidad o anomalía de un bebé nonato para darle a ese bebé una mejor oportunidad no solo de vivir, sino de prosperar. Eso es asombroso y va absolutamente en contra del aborto. Combine esas tecnologías y esos avances con la aceptación de la creación de vida por Dios y la investigación genética o de otro tipo y creo que hay infinitas posibilidades para salvar y mejorar vidas. ¿No es eso de lo que se trata la medicina: tratar de salvar y preservar la vida desde la concepción hasta la muerte natural en lugar de devaluarla y llevarla a través del aborto y ahora el suicidio asistido y el infanticidio? Veo una correlación directa de esta devaluación de la vida con la sentencia de la Corte Suprema del 22 de enero de 1973, que legalizó el aborto. 

Si bien es cierto que la vida no ofrece garantías, también es cierto que el aborto no ofrece oportunidades en la vida. Para aquellas madres y padres que estén considerando el aborto para su bebé, independientemente de sus circunstancias o las de su bebé o de cómo fue concebido su bebé, piensen en las infinitas posibilidades de cómo su bebé por nacer podría algún día impactar al mundo y salvar la vida de otra persona si usted elige vida para su bebé por nacer, así como el nacimiento y la vida de la hija de este médico salvaron la mía. 

Cuanto más elegimos y abogamos por la vida en lugar del aborto, más pacientes, padres, familias y médicos pueden crear una red más amplia de conocimiento y apoyo para ayudarse mutuamente a salvar y mejorar la vida.

.* Deon Durst, de Moundridge, Kansas (EE. UU.), es entrenador de fútbol en los niveles de secundaria, preparatoria y universidad. Publicado originalmente en Save the 1.