Andrés Vacca – BLes
La conexión de una extraña condición genética en una pareja de Kentucky en 1800, provocó la transmisión de una enfermedad que causa que la piel de los afectados se vea de un tono azul intenso. La enfermedad, que se transmitió hasta el día de hoy, ha llamado tanto la atención en décadas anteriores que los afectados han debido refugiarse en las montañas de los Apalaches para escapar de los prejuicios y burlas.
Según pudieron establecer los cientìficos que investigaron el caso, estas familias se retiraron de la sociedad debido a la vergüenza y los prejuicios que provocaron en la sociedad debido al extraño color de su piel.
Este grupo reducido de personas, se casaron y tuvieron hijos con parientes cercanos ya que estaban separados de la población en general, lo que provocó que se aumentara considerablemente la herencia de esta rara condición genética.
Origen de los casos en Kentucky
En 1820, Martin Fugate, un huérfano francés, llegó a Kentucky como tantos otros inmigrantes europeos en ese período. Según la investigación, el señor Fugate poseía un tinte azulado en su piel.
Años después Fugate se casó con Elizabeth, una estadounidense pelirroja que tenía la piel extremadamente blanca. Ambos tuvieron siete hijos, cuatro de los cuales eran “azul brillante”, dando origen a lo que luego se transformó en la tradicional familia Fugate, conocidos como la “la gente azul de Kentucky”.
En 1975 nació Benjamin “Benjy” Stacy, quien asustó tanto a los médicos de maternidad con el color de su piel “tan azul como el lago Louise”, que lo llevaron de urgencia pocas horas después a la Universidad de Kentucky Medical Centrar.
Mientras se preparaba una transfusión, la abuela del bebé sugirió a los médicos que se parecía al “Fugates azul de Troublesome Creek”. Los familiares describieron a la bisabuela del niño, Luna Fugate, como “todo azul” y “la mujer más azul que he visto”.
Los investigadores unieron ambas historias y comenzaron a estudiar cuales podrían ser las causas del misterioso color azul en la piel de estas personas.
Según dice Ricki Lewis, escritor científico y autor del libro de texto “Genética humana: conceptos y aplicaciones”, Elizabeth y Martin Fugate portaban el mismo gen recesivo de la metahemoglobinemia, un raro trastorno hereditario de la sangre.
Dr. Madison Cawein III, un hematólogo de la Clínica Médica Lexington de la Universidad de Kentucky encabezó los primeros estudios al respecto y dejó un gran historial de historias clínicas y muestras de sangre antes de fallecer en 1985.
Según los resultados hallados, sólo fue posible la extraña afección por la conexión entre dos genes defectuosos sumamente extraños. Paradójicamente los familiares directos de estas personas continuaron viviendo en comunidad aislada y teniendo hijos endógenamente, lo que provocó que el gen defectuoso continuara en actividad y continua reproducción.
Metahemoglobinemia
La metahemoglobinemia es un trastorno sanguíneo en el que se produce una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma de hemoglobina, según los Institutos Nacionales de Salud.
La hemoglobina es responsable de distribuir el oxígeno al cuerpo, factor esencial para el desarrollo del corazón, el cerebro y los músculos en general.
En la metahemoglobinemia, la hemoglobina no puede transportar oxígeno y también dificulta que la hemoglobina no afectada libere oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.
En consecuencia los labios de los pacientes se vuelven morados, la piel se ve de un tono azul y la sangre es de “color chocolate” porque no está oxigenada.
Los descendientes de “la gente azul de Kentucky” con el pasar de los años lograron ser aceptados y se reincorporaron a la sociedad, de este modo lograron mezclarse con gente sin esta extraña carga genética y en consecuencia la afección ha disminuído considerablemente y ya casi no se ven este tipo de casos.
Además, los estudios científicos lograron revertir los efectos de la extraña condición genética con una simple pastilla que convierte la metahemoglobina en hemoglobina.
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